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sábado, 16 de abril de 2016

Piensa de Nuevo, Piensa NP-C

Como parte de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2016, familiares, pacientes y asociaciones civiles invitan a la población en general y a la comunidad médica a sumarse y conocer la campaña “Piensa de Nuevo-Piensa NP-C”.

Esta tiene como finalidad de continuar con el trabajo de concientizar sobre la importancia del diagnóstico temprano de este padecimiento y la influencia que este aunado a un tratamiento temprano, sobre la calidad de vida de los pacientes y su familia.

Niemann-Pick de tipo C (NP-C) es una enfermedad neurológica rara que afecta a uno de cada 120,000 nacidos vivos, que daña células y los tejidos y que generalmente es padecida por hijos de parejas que son parientes.
¿Cuáles son los síntomas  de la enfermedad?

 Los recién nacidos pueden presentar hespeta que es el bazo e hígado crecido, los bebés empiezan a ponerse amarillos "ictericia”.

Al principio las mamás piensan que es normal y que se les quita con baños de sol, cuando este color amarillo  aparece en la tercera semana no es el color amarillo habitual, es una señal de alerta  para acudir inmediatamente al doctor.

Puede ser que esto vaya  progresando y que los bebés no desarrollen las habilidades necesarias para sostener la cabeza, para succionar e incluso para respirar.

Cuando los síntomas empiezan a los dos años, los niños  se tardan en caminar.

En el caso de presentarse en la etapa de la primaria/secundaria y que aparentemente nacieron normales empiezan con problemas de aprendizaje y entonces van al pedagogo y psicólogos.

Creen que tienen déficit de atención, cuando lo que están perdiendo son funciones cognitivas, funciones  de atención que se van deteriorando.  Incoordinación del movimiento, empiezan a perder el equilibrio para caminar  y empieza a aumentar el tono de sus extremidades, se ponen duros, rígidos.

En los adolescentes y adultos pueden empezar con cuadros de depresión severa o cuadros psicóticos en donde no se les estudia la causa.

Los pacientes con esta enfermedad pierden la capacidad para movilizar los ojos, entonces tienen que levantar la cabeza para seguir un objeto o punto (arriba, abajo, al centro).              

¿Con que padecimientos se confunden?

Cuando los síntomas empiezan a los dos años, los niños  se tardan en caminar, empiezan a tener deformidades en los brazos y piernas  y los llevan al Ortopedista y no son diagnosticados

Tratamiento

En este sentido, la innovación y mejora de los tratamientos para el abordaje de la enfermedad de Niemann Pick Tipo C permite que los pacientes puedan llevar una mejor calidad de vida.

 “Es una enfermedad cuyo tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y disminuir la progresión de la enfermedad”, explicó el Dr. José Elías García, del Centro de Investigación de Biomédica de Occidente.

El tratamiento consiste en la administración de la primera terapia específica oral aprobada para el tratamiento de la enfermedad de NP-C, miglustat, un fármaco que está indicado para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas en pacientes adultos y pediátricos.

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